Szybki test do diagnozy choroby Parkinsona pomógł stworzyć kobietę, która rozpoznaje zespół po zapachu

Szybki test do diagnozy choroby Parkinsona pomógł stworzyć kobietę, która rozpoznaje zespół po zapachu

07.09.2022 0 przez admin

Zapisz się do naszego newslettera „ Kontekst ”: pomoże Ci zrozumieć wydarzenia.

Joy po raz pierwszy wykryła zapach u swojego męża Lesa, u którego zdiagnozowano chorobę Parkinsona w wieku 45 lat

prawa autorskie do zdjęćParkinson ’s UK

podpis pod zdjęciem,

Joy Milne wyczuła dziwny zapach lata przed tym, jak u jej męża zdiagnozowano chorobę Parkinsona

Brytyjscy naukowcy opracowali nowy test do wykrywania wczesnych stadiów choroby Parkinsona. Pomogła im w tym starsza mieszkanka Szkocji, która zauważyła, że jej mąż zaczął dziwnie pachnieć na długo przed zdiagnozowaniem.

Według twórców nowego testu z Uniwersytetu w Manchesterze wyniki analizy – zwykły rozmaz ze skóry – są gotowe w ciągu trzech minut. Liczą, że badania kliniczne nowej metody diagnostycznej potrwają nie dłużej niż dwa lata, po których będzie można ją wprowadzić do powszechnego użytku.

Może to zrewolucjonizować wykrywanie i leczenie choroby Parkinsona, poważnej choroby neurologicznej, która dotyka ponad 10 milionów ludzi na całym świecie.

Do tej pory nie było żadnych testów chemicznych, które pozwoliłyby konkretnie zidentyfikować chorobę Parkinsona. Rozpoznanie najczęściej stawiano na podstawie badania neurologicznego. Jednocześnie pacjenci często zwracają się do lekarzy już na późniejszych etapach – np. gdy pojawia się charakterystyczne drżenie kończyn.

„Pleśniowy, nieprzyjemny zapach”

Nowa analiza opiera się na obserwacjach Joy Milne, 72-letniej mieszkanki Perth w Szkocji, która pracowała jako pielęgniarka do emerytury. Dzięki niezwykle wyostrzonemu zmysłowi węchu Joy zauważyła, że w pewnym momencie skóra jej męża Lesa uległa zauważalnej zmianie w zapachu – a 12 lat później zdiagnozowano u niego chorobę Parkinsona.

„Miał coś w rodzaju stęchłego nieprzyjemnego zapachu, zwłaszcza w okolicach pleców”, wspomina Joy. „A jego skóra zdecydowanie się zmieniła”.

prawa autorskie do zdjęćJoy Milne

podpis pod zdjęciem,

Les była z zawodu lekarzem i chciała, aby Joy opowiedziała naukowcom o swoich obserwacjach.

Po raz pierwszy zauważyła dziwny zapach, gdy Les miał niewiele ponad 30 lat. Ale Joy pomyślała o tym, że może to być w jakiś sposób związane z chorobą Parkinsona dopiero po latach – kiedy zdiagnozowano u Lesa chorobę i spotkali się, aby się spotkać z innymi pacjentami, zorganizowanej przez organizację charytatywną Parkinson’s UK.

Joy czuła, że ten sam zapach pochodzi od innych pacjentów.

Sam Les zmarł w czerwcu 2015 roku w wieku 65 lat. Z zawodu był lekarzem, więc poprosił żonę o podzielenie się swoimi spostrzeżeniami z naukowcami medycznymi z kilku uniwersytetów.

W ramach eksperymentu naukowcy przetestowali węch Joy – i byli zdumieni: po powąchaniu 12 T-shirtów była w stanie dokładnie określić, u kogo zdiagnozowano chorobę Parkinsona, au kogo nie.

Następnie na Uniwersytecie w Manchesterze zebrał się zespół specjalistów, którzy wraz z Joy opracowali prostą analizę testową – wymaz ze skóry wykrywający chorobę Parkinsona.

Cząsteczki w sebum

Według naukowców dokładność analizy w warunkach laboratoryjnych zbliża się do 95 proc. Zasadniczo ten test kopiuje unikalny zmysł węchu Joy – to znaczy identyfikuje cząsteczki, które powodują subtelny zapach.

Naukowcy zbadali sebum pobrane patyczkiem higienicznym z pleców pacjentów, w miejscach, gdzie jest mniej prawdopodobne, że zostanie wypłukane pod prysznicem.

Wykorzystując metodę spektrometrii mas – ważenie cząsteczek – porównali próbki 79 osób cierpiących na chorobę Parkinsona z grupą kontrolną 71 osób zdrowych.

Naukowcy odkryli w próbkach ponad 4000 unikalnych związków, z których 500 nie różniło się między grupami.

Wyniki badania zostały opublikowane w Journal of the American Chemical Society.

Badaniami kierowała Perdita Barran, profesor Uniwersytetu w Manchesterze. Według niej, jeśli terapeuci i lekarze rodzinni będą aktywnie korzystać z tej ekspresowej analizy, może to zrewolucjonizować diagnostykę.

Obecnie nie ma testów laboratoryjnych specjalnie na tę chorobę, a tysiące ludzi w Wielkiej Brytanii czeka na swoją kolej na kompleksowe badanie neurologiczne.

podpis pod zdjęciem,

Kierownik badania, profesor Uniwersytetu w Manchesterze Perdita Barran

Barran wyjaśnił, że test jest obecnie testowany w laboratorium badawczym. Naukowiec ma nadzieję, że potem trafi do laboratoriów szpitalnych, a stamtąd do szerszego zastosowania w systemie opieki zdrowotnej.

„Mamy nadzieję, że za dwa lata będziemy mogli zaoferować ten test pacjentom w Manchesterze i okolicach” – dodał Barran.

Na całym świecie choroba Parkinsona zajmuje pierwsze miejsce wśród zaburzeń neurologicznych pod względem rosnącej niepełnosprawności i śmiertelności. W tej chwili tę postępującą chorobę zwyrodnieniową mózgu zdiagnozowano u 10 milionów ludzi na całym świecie.

W miarę postępu choroby pacjent zaczyna mieć trudności z poruszaniem się i mową, a także charakterystyczne drżenie kończyn.

Jak może pomóc wczesna diagnoza

Wcześniejsza diagnoza oznacza, że leczenie może być lepsze, a jakość życia lepsza niż u jej męża, mówi Joy Milne. Zgadza się z nią James Jopling, szef szkockiego oddziału Parkinson’s UK.

„Fakt, że możliwe będzie uzyskanie leczenia i wsparcia potrzebnego [wcześniej] i że naukowcy mogą opracować nowe leki, jest niezwykle ważny” – powiedział Jopling.

podpis pod zdjęciem,

Joy mówi, że wcześniejsza diagnoza robi ogromną różnicę

Według Joy, gdyby jej rodzina wcześniej wiedziała o diagnozie Lesa, spędzaliby razem więcej czasu i podróżowali.

„Pomogłoby to również wyjaśnić jego wahania nastroju i depresję” – dodaje.

W noc przed śmiercią Les poprosił ją, aby nie rezygnowała z badań, które rozpoczęli, ponieważ pomogłoby to innym. Joey ma nadzieję, że tak się stanie.